| Summary: | En el presente estudio se tipifican las bases moleculares de 60 pacientes con síndrome de intolerancia al ejercicio, 38 de los cuales presentaron deficit de miofosforilasa MPL, 16 deficit de carnitina-palmitil transferasa II CPT II, y 6 deficit de mioadenilato desaminasa MADA. Las mutaciones mas frecuentes en el gen PYGM asociadas a deficit de MPL fueron la R49X, W797R, G204S y 753delA. Ademas se han encontrado 12 nuevas mutaciones en el gen PYGM que cumplieron los criterios de patogenicidad exigidos. En los pacientes con deficit de CPT II la mutación mas frecuente en el gen CPT2 fue la S113L. Ademas se han encontrado 3 nuevas mutaciones patogenicas en el gen CPT2. Los pacientes con deficit de MADA era portadores de la mutación Q12X en el gen AMPD1. Se describen metodos por PCR-RFLP para realizar el cribado molecular de dichas mutaciones.
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