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| LEADER |
00000nam a2200000 4500 |
| 001 |
ELB103239 |
| 003 |
FlNmELB |
| 005 |
20210112101226.0 |
| 006 |
m o d | |
| 007 |
cr cn||||||||| |
| 008 |
210112s2001 sp o 000 0 spa d |
| 020 |
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|z 1413581846
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| 035 |
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|a (OCoLC)928571171
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| 040 |
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|a FlNmELB
|b spa
|c FlNmELB
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| 050 |
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4 |
|a GV205
|b M379 2001
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| 080 |
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|a 796
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| 100 |
1 |
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|a Martín Casanueva, Miguel Ángel.
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| 245 |
1 |
0 |
|a Aspectos bioquímicos y genético-moleculares de las intolerancias al ejercicio /
|c Miguel Ángel Martín Casanueva ; directores José María Culebras Poza, Joaquin Arenas Barbero.
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| 260 |
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|a Madrid :
|b Universidad Complutense de Madrid,
|c 2001.
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| 300 |
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|a ii, 152 p.
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| 500 |
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|a Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Farmacia, Departamento de Bioquimica y Biología Molecular.
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| 520 |
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|a En el presente estudio se tipifican las bases moleculares de 60 pacientes con síndrome de intolerancia al ejercicio, 38 de los cuales presentaron deficit de miofosforilasa MPL, 16 deficit de carnitina-palmitil transferasa II CPT II, y 6 deficit de mioadenilato desaminasa MADA. Las mutaciones mas frecuentes en el gen PYGM asociadas a deficit de MPL fueron la R49X, W797R, G204S y 753delA. Ademas se han encontrado 12 nuevas mutaciones en el gen PYGM que cumplieron los criterios de patogenicidad exigidos. En los pacientes con deficit de CPT II la mutación mas frecuente en el gen CPT2 fue la S113L. Ademas se han encontrado 3 nuevas mutaciones patogenicas en el gen CPT2. Los pacientes con deficit de MADA era portadores de la mutación Q12X en el gen AMPD1. Se describen metodos por PCR-RFLP para realizar el cribado molecular de dichas mutaciones.
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| 533 |
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|a Recurso electrónico. Santa Fe, Arg.: e-libro, 2015. Disponible vía World Wide Web. El acceso puede estar limitado para las bibliotecas afiliadas a e-libro.
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| 650 |
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0 |
|a Ejercicio.
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| 650 |
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0 |
|a Fisiología humana.
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| 650 |
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0 |
|a Physical education and training.
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| 650 |
|
0 |
|a Physical education and training
|x Physiological aspects.
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| 650 |
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0 |
|a Sports
|x Physiological aspects.
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| 655 |
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4 |
|a Libros electrónicos.
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| 700 |
1 |
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|a Culebras Poza, José Maria,
|e dir.
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| 700 |
1 |
|
|a Arenas Barbero, Joaquin,
|e dir.
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| 710 |
2 |
|
|a e-libro, Corp.
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| 856 |
4 |
0 |
|u https://elibro.net/ereader/elibrounam/103239
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